Diensten voor polygenic scores

Een end-to-end PRS-portfolio voor programmaontwerp, genotypedata, kwaliteitscontrole, imputatie, scoring, interpretatie, rapportage en integratie.

Platform Contact

Eén gerichte dienst

Polygenic scores, end-to-end geleverd

Het publieke portfolio focust op PRS en PGS. Iedere module ondersteunt een ander deel van hetzelfde gecontroleerde pad van programmaontwerp tot rapportage en integratie.

Beoogd gebruik

Programma- & zorgpadontwerp

Leg populatie, beoogd gebruik, evidencegrenzen, consent, rapportagerollen en implementatie-eisen vast voordat scoring begint.

Toepassingen: Preventie · stratificatie · cohorten
Methoden: Use-case-ontwerp · governance · validatieplan

Sample of data

Genotypering & data-inname

Werk vanuit een gekwalificeerde genotyperingsroute of gecontroleerde genotypegegevens van de klant, met identiteits-, formaat-, dekkings- en kwaliteitscontroles.

Toepassingen: Nieuwe samples · bestaande cohorten · partnerdata
Methoden: Genome-wide arrays · harmonisatie · QC

Vergelijkbare input

Imputatie & harmonisatie

Versiebeheerde referentiepanels en gecontroleerde harmonisatie leveren de variantdekking die geselecteerde scoremodellen vereisen.

Toepassingen: Multi-array cohorten · longitudinale programma's · validatie
Methoden: Fasering · imputatie · build-alignment

PRS / PGS

Versiebeheerde polygenic scoring

Geselecteerde modellen draaien in transparante, versiebeheerde pipelines met allel-alignment, modelcontroles, scoreberekening en traceerbare herkomst.

Toepassingen: Ziekterisico · kwantitatieve traits · cohortstratificatie
Methoden: Modelregister · scoring · technische QC

Evidence in context

Interpretatie & validatie

Scores worden geïnterpreteerd naast calibratie, ancestry, referentiepopulaties, gepubliceerde evidence en de klinische of onderzoekscontext.

Toepassingen: Lokale validatie · professionele beoordeling · evidence-updates
Methoden: Calibratie · benchmarking · evidencebeoordeling

White-label uitlevering

Rapportage & integratie

Ontvangers-, professionele, technische en gestructureerde output kan onder uw merk worden geleverd en terugkeren in de systemen van uw organisatie.

Toepassingen: Klinieken · laboratoria · onderzoeksplatformen
Methoden: Rapporten · APIs · gestructureerde data

Fit-for-purpose PRS-technologie

De juiste input en pipeline voor de score

PRS-uitlevering vraagt om betrouwbare genotypedata, passende referentiepanels, reproduceerbare modeluitvoering en validatie die aansluit bij populatie en beoogd gebruik.

Schaalbare genotype-input

Genotypering-arrays

Genome-wide arraydata voor polygenic scoring, met platformspecifieke sample- en variant-QC.

Gecontroleerd hergebruik

Bestaande genotypedata

Klant- of cohortdata kan instromen via een vastgelegde formaat-, herkomst-, identiteits- en kwaliteitsbeoordeling.

Dekking en vergelijkbaarheid

Referentiepanels

Versiebeheerde fasering- en imputatiebronnen ondersteunen de varianten die geselecteerde scoremodellen vereisen.

Reproduceerbare berekening

Scoringpipelines

Allel-alignment, modelversie, scoreberekening en QC blijven voor ieder resultaat traceerbaar.

Populatiefit

Validatiedatasets

Calibratie, discriminatie, ancestrycontext en lokale prestaties bepalen verantwoorde interpretatie.

PRS / PGS

Beschikbare PRS-indicaties

Het huidige portfolio bestrijkt nu een bredere set klinisch relevante PRS-indicaties op het gebied van cardiovasculaire ziekte, metabool risico, inflammatoire ziekte, reproductieve timing, botgezondheid en geselecteerde screeninggerichte toepassingen. Het doel blijft hetzelfde: score-uitkomsten interpreteerbaar, bestuurbaar en bruikbaar maken binnen echte zorg- en diagnostiekworkflows.

Beschikbaar betekent nog steeds niet dat elke indicatie overal op precies dezelfde manier moet worden ingezet. Sommige indicaties passen directer bij laboratoriumwerk of zorgpadontwerp, terwijl andere eerst strakkere lokale validatie, governancebeoordeling of afstemming met screeningsbeleid vragen.

Cardiovasculair

Vasculaire, ritme- en bloeddrukgerelateerde PRS-indicaties voor preventie en zorgpadontwerp.

Coronary artery disease (CAD)

Cardiovasculaire risicostratificatie in preventie- en follow-uppaden.

Atriumfibrilleren

Erfelijk ritmegerelateerd risico in cardiovasculaire settings.

Hypertensie

Erfelijk bloeddrukrisico naast standaard klinische voorspellers.

Beroerte

Vasculaire risicocontext naast standaard zorgvariabelen.

Metabool & lipiden

Metabole belasting, lipideprofielen en erfelijke cardiovasculaire signalen in samenhang.

Type 2 diabetes

Metabole risicostratificatie in samenhang met reguliere klinische context.

Hoge body mass index (BMI)

Trait-gerelateerde metabole belasting met padrelevantie.

Hoge triglyceriden

Lipidegeassocieerde metabole interpretatie met praktische relevantie.

Laag HDL-cholesterol (hypo-HDL-cholesterolemie)

HDL-gerelateerde lipide-interpretatie in genomische context.

Polygene hypercholesterolemie

LDL-gerichte erfelijke belasting en stratificatie.

Verhoogd lipoproteïne(a)

Lipoproteïne(a)-gerelateerd erfelijk cardiovasculair signaal.

Immuun & inflammatoir

Immuungemedieerde en inflammatoire susceptibiliteit voor diagnostische en cohortsettings.

Inflammatory bowel disease (IBD)

Inflammatoire risicoduiding binnen gastro-enterologische paden.

Coeliakie

Immuungemedieerde vatbaarheid in diagnostische en cohortsettings.

Reproductief & bot

Reproductieve timing en botgezondheid voor preventieve en counselingscontexten.

Vroege menopauze

Risico op reproductieve timing in preventieve en counselingscontext.

Osteoporose

Vatbaarheid voor botgezondheid in screening- en preventiepaden.

Configureerbare rapportage

Van analyse naar rapportage in uw zorgmodel

Bekijk hoe Starling polygenic scores vertaalt naar een visuele ontvangerslaag, professionele interpretatie, model-QC en gestructureerde output voor uw organisatie.

Starling Genomics · Fictieve demonstratiedata · configureerbare B2B-output

Hart & bloedsomloop · in één oogopslag

Erfelijke aanleg

2 van 4 verhoogd

Hypertensie Positie 94 van 100

Hoog

Uw positie

Lagere erfelijke aanlegHogere erfelijke aanleg

Van 100 mensen hebben er ongeveer 94 een lagere of gelijke erfelijke aanleg en 6 een hogere aanleg.

Modelvergelijking: 1.72x
Dekking: 100%

Coronary artery disease Positie 93 van 100

Hoog

Uw positie

Lagere erfelijke aanlegHogere erfelijke aanleg

Van 100 mensen hebben er ongeveer 93 een lagere of gelijke erfelijke aanleg en 7 een hogere aanleg.

Modelvergelijking: 2.12x
Dekking: 100%

Beroerte Positie 39 van 100

Niet verhoogd

Uw positie

Lagere erfelijke aanlegHogere erfelijke aanleg

Van 100 mensen hebben er ongeveer 39 een lagere of gelijke erfelijke aanleg en 61 een hogere aanleg.

Modelvergelijking: 0.96x
Dekking: 100%

Atriumfibrilleren Positie 17 van 100

Niet verhoogd

Uw positie

Lagere erfelijke aanlegHogere erfelijke aanleg

Van 100 mensen hebben er ongeveer 17 een lagere of gelijke erfelijke aanleg en 83 een hogere aanleg.

Modelvergelijking: 0.63x
Dekking: 100%

Gedetailleerde resultaten

Hart & bloedsomloop

4 scores

Coronary artery disease (CAD)

Hoog

93Positie 93 van 100

Uw positie

Lagere erfelijke aanlegHogere erfelijke aanleg

Van 100 mensen hebben er ongeveer 93 een lagere of gelijke erfelijke aanleg en 7 een hogere aanleg.

Wat dit betekent

Dit fictieve resultaat plaatst de persoon rond het 93e percentiel van de genoemde referentiepopulatie. Het wijst op relatief hogere erfelijke aanleg en hoort te worden geïnterpreteerd naast leeftijd, bloeddruk, cholesterol, familiegeschiedenis en het beoogde zorgpad.

PRS_CAD · vJ.01Dekking 100%Z-score +1.48
ADMIX reference contextModelvergelijking 2.12x
AUC 0.735 · QC Geslaagd

Restricted research pathway voor bepaalde territoria

Kankergeoriënteerde scores en Alzheimer worden in bepaalde territoria apart behandeld. In die settings kan gebruik binnen een restricted research pathway moeten blijven, omdat vereisten onder de Wet medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen en nationale screeningvergunningskaders van toepassing kunnen zijn.

Dat onderscheid is niet bedoeld als vrijblijvende disclaimer. Het weerspiegelt dat bevolkingsscreening, erfelijke kankergevoeligheid en communicatie over neurodegeneratief risico een andere governance-drempel kunnen oproepen dan routineondersteuning in andere PRS-indicaties.