Technologie voor reproduceerbare polygenic scoring

Genotyperingsarrays of gecontroleerde genotypedata worden gecombineerd met kwaliteitscontrole, harmonisatie, imputatie, versiebeheerde scoring en configureerbare rapportage.

De juiste input en pipeline voor de score

PRS-uitlevering vraagt om betrouwbare genotypedata, passende referentiepanels, reproduceerbare modeluitvoering en validatie die aansluit bij populatie en beoogd gebruik.

Schaalbare genotype-input

Genotypering-arrays

Genome-wide arraydata voor polygenic scoring, met platformspecifieke sample- en variant-QC.

Gecontroleerd hergebruik

Bestaande genotypedata

Klant- of cohortdata kan instromen via een vastgelegde formaat-, herkomst-, identiteits- en kwaliteitsbeoordeling.

Dekking en vergelijkbaarheid

Referentiepanels

Versiebeheerde fasering- en imputatiebronnen ondersteunen de varianten die geselecteerde scoremodellen vereisen.

Reproduceerbare berekening

Scoringpipelines

Allel-alignment, modelversie, scoreberekening en QC blijven voor ieder resultaat traceerbaar.

Populatiefit

Validatiedatasets

Calibratie, discriminatie, ancestrycontext en lokale prestaties bepalen verantwoorde interpretatie.

Integratie met zorgsystemen

De order- en rapportageomgeving van Starling is ontworpen om veilig te koppelen met systemen die partners al gebruiken, waaronder EPD's, HIS'en, zorgplatformen, laboratoriumsystemen, partnerportalen en datawarehouses. Aanvragen, sample-statussen, statusupdates en rapportages kunnen efficiënt worden uitgewisseld, terwijl autorisatie, logging, toegangscontrole en gegevensbescherming centraal geborgd blijven.

Plug-and-play Operationeel integratiemodel
API's Orders, samples en statussen
Beveiligde routes Rapporten, berichten en bestanden

EPD, HIS, zorg- en partnerplatformen

Koppelvlakken kunnen worden ingericht rond bestaande klinische, eerstelijns-, laboratorium- en partnerworkflows, zodat PRS-diensten kunnen worden toegevoegd zonder kernsystemen te vervangen.

Orders, samples en statusupdates

Beveiligde API's ondersteunen orderflows, sample-activatie, verwerkingsstatussen en partnerspecifieke notificaties voor laboratoria en platformpartners.

Rapportage en veilige uitlevering

Rapporten en uitslagen kunnen worden geleverd via private downloadroutes, beveiligde berichtenuitwisseling, gecontroleerde bestandsuitwisseling of partnerspecifieke rapportagepaden.

Centrale autorisatie en audittrail

Rapporten en uitslagen worden niet rechtstreeks uit opslag gedeeld. Toegang loopt via beveiligde routes met authenticatie, autorisatie, logging, audittrail en dataminimalisatie.

  • Beveiligde API-koppelingen
  • Beveiligde rapportdownloads
  • Gecontroleerde bestandsuitwisseling
  • Datawarehouse-exports
  • Portaalgerichte uitlevering

Technologie- en servicerelaties

We combineren genotyperings-, laboratorium- en PRS-analysecapaciteiten op basis van toepassing, sampletype, schaal en implementatiesetting.

Een studie of uitrol bespreken?

Gebruik het contactformulier en we sturen je bericht naar de juiste persoon binnen het team.

Contact