Zijn de data betrouwbaar?
Sample- en variant-QC, harmonisatie en imputatiecontroles bepalen of genotypedata geschikt zijn voor het geselecteerde model.
Wetenschap & kwaliteit
Een bruikbare polygene score vraagt meer dan een sterke associatie: betrouwbare data, evidence voor de beoogde populatie en duidelijke interpretatiegrenzen.
01 · Begrijp de score
Erfelijke aanleg. In context.
Een PRS schat erfelijke aanleg ten opzichte van een referentiepopulatie. Het is geen diagnose of voorspelling van een individuele uitkomst. De interpretatie hangt af van kalibratie, afkomst en beoogd gebruik.
02 · Beoordeel de evidence
Drie vragen vóór implementatie.
Past het model bij de populatie?
Discriminatie, kalibratie, onafhankelijke validatie en overdraagbaarheid tussen afkomstgroepen worden beoordeeld voor de beoogde populatie en toepassing. Een gepubliceerde associatie alleen is niet genoeg.
Is het resultaat traceerbaar?
Modelspecificaties, referentiedata, pipelineversies en kwaliteitscriteria blijven gekoppeld aan het resultaat, zodat de onderbouwing controleerbaar is.
03 · Pas toe in klinische context
Klinische context staat voorop.
Interpreteer PRS naast leeftijd, familiegeschiedenis, biomarkers en klinische metingen. De waarde hangt af van wat de score toevoegt aan het bestaande zorgpad; beperkingen en validatiegrenzen moeten expliciet blijven.
Bespreek uw toepassing